Хвороба Фара

Хвороба Фара

У практиці лікаря відносно рідкісні випадки виявлення неатеросклеротичних нейродегенеративних захворювань. Основними етіологічними факторами найчастіше є алкогольне і вірусне ураження речовини головного мозку, рідше — гостро розвинулися діміелінізірующіе захворювання центральної нервової системи. Складність діагностики в таких випадках пов’язана з непереконливим або мізерним анамнезом, неспецифічними змінами в судинах і нейроцитах, відсутністю клінічного прижиттєвого обстеження на різні вірусні антигени, схожістю морфологічних проявів при вірусному ураженні, неможливістю проведення електронної мікроскопії та иммунофлюоресцентного дослідження, так як в арсеналі лікаря найчастіше для діагностики є лише звичайний світловий мікроскоп.

Хвороба Фара — рідкісне нейродегенеративне захворювання, вперше описане німецьким неврологом Карлом Теодором Фаром в 1930 р .. У літературних джерелах зустрічаються нечисленні описи випадків цієї рідкісної хвороби, публікації відносяться переважно до неврологічній практиці. Хвороба Фара (феррокальціноз судин головного мозку, ідіопатичний кальциноз базальних гангліїв) — ідіопатична неатеросклеротичних симетрична интрацеребрально кальцификация кори півкуль, базальних гангліїв і зубчастих ядер мозочка, пов’язана з відкладенням солей кальцію і заліза в стінках дрібних артерій і артеріол, а також в речовину головного мозку. Основними проявами хвороби є ознаки нейродегенеративного процесу. Захворювання має аутосомно-домінантний тип спадкування, відноситься до числа рідкісних, його поширеність менше 1/1.000.000. У літературних джерелах є опис близько 200 випадків захворювання. Чоловіки хворіють частіше. Хвороба вражає людей будь-якого віку. Умовно виділяють три групи хворих: особи молодого віку з ознаками церебрального кальциноза, пацієнти з гіпопаратиреозом і літні хворі з відносно невираженою кальцификацией.

Етіологія хвороби Фара остаточно не встановлена. Головним патогенетичним механізмом є порушення кальцій-фосфорного метаболізму; основною причиною вважається первинний (аутоімунний) або післяопераційний ендокринний аденоматоз щитовидної або паращитовидної залоз. Іншим можливим механізмом називають хронічний респіраторний алкалоз, що приводить до електролітним порушень: гіперкальціємії, гіпонатріємії, і як наслідок, гіпоксії мозку. Існує думка про генетичні механізми порушення обміну кальцію при хворобі Фара, асоційованих з певним локусом хромосоми 14q. Публікації, присвячені клінічним або морфологічних порушень при розглянутому захворюванні, рідкісні і стосуються поодиноких випадків хвороби. Характерним рентгенологічним ознакою захворювання є масивна кальцификация підкіркових гангліїв (частіше блідої кулі) і коліна внутрішньої капсули. Рідше такі порушення поширюються на півкулі мозку і мозочок. Клінічна картина захворювання різноманітна і не корелює з морфологічними даними. Неврологічними симптомами є різного роду екстрапірамідні порушення (ригідність, тремор, гіперкінези), минущі або стійкі пірамідні знаки, епілептичні напади, деменція. Нерідко відзначаються прояви гіпер- або гипопаратиреоза: локальні судоми, тетанические спазми, болі в дистальних відділах кінцівок, позитивні симптоми Хвостека і Труссо.

Аналіз літературних даних показав, що найчастіше зустрічаються неповні форми захворювання. Що стосується прижиттєвої діагностики хвороби Фара, то з впровадженням в клінічну практику сучасних методів нейровізуалізації, насамперед КТ головного мозку, з’явилася можливість виявляти ознаки захворювання ще в доклінічній стадії. Але навіть використання сучасних діагностичних технологій показало, що це захворювання зустрічається вкрай рідко. Так, за даними різних авторів, при проведенні КТ головного мозку рентгенологічні ознаки цієї хвороби виявляються в 1-2% випадків.

При хворобі Фара кальцификация зустрічається у всіх ділянках мозку, але переважає в області базальних гангліїв. Скупчення кальцію мають характерну ультраструктуру. За даними A. Gusеo і співавт., Кальцинати складаються з тонких ниток розміром 140-400 мкм. Клінічні прояви хвороби Фара зустрічаються ще рідше, ніж рентгенологічні. Так, H. Goldscheider і співавт., Провівши КТ головного мозку у 8000 хворих, виявили кальцифікацію базальних гангліїв у 19, і тільки у 6 з них були клінічні симптоми хвороби. На думку більшості авторів, неврологічні розлади лише побічно пов’язані з локалізацією і розмірами вогнищ. Найбільш частими неврологічними симптомами захворювання є паркінсонізм і поступово розвивається деменція, що ряд дослідників пояснює екстенсивним типом кальциноза і порушенням метаболізму нервової тканини. Іноді в клінічній картині хвороби зустрічається первинне (частіше аутоімунне) або післяопераційне порушення функції паращитовидної залози. У цих випадках зміна виробітку паратгормону призводить до зниження вмісту кальцію і підвищення рівня фосфору в крові. Описані випадки псевдогіпопаратиреоз при легеневої патології, коли внаслідок гіпервентиляції і гипокапнии збільшується внутрішньоклітинний вміст фосфору. Аналогічні механізми розвитку гіпоксії мозку пояснюють кальцифікацію мозку при гіпертонічній хворобі. D.Geschwind і співавт. описали сімейний випадок захворювання з явищем генетичної антиципації, при цьому авторам вперше вдалося ідентифікувати хромосомний локус хвороби Фара, картировать на хромосомі 14q. Діагноз грунтується на клінічній картині і даних, які отримують при проведенні комп’ютерної томографії та магнітноядерного резонансу головного мозку. Диференціальна діагностика хвороби Фара частіше проводиться з паразитарним ураженням нервової системи (токсоплазмоз, ехінококоз, цистицеркоз).

У цих випадках діагностичну цінність представляють епідеміологічний анамнез і специфічні серологічні реакції в крові і спинномозкової рідини. Рідше захворювання диференціюють з туберозний склерозом Бурневіля, при якому зустрічаються характерні зміни шкіри, а також з гіпопаратиреозом, синдромом Кенні-Каффа. Пацієнтам рекомендується звернутися за генетичною консультацією.
В даний час відсутні ефективні методи лікування хвороби Фара, тому при цьому заболеванмм застосовуються симптоматичні засоби. При наявності симптомів паркінсонізму предпочтітльнее використовувати препарати леводопи (мадопар, сінемет, НАКом), ніж дофамінові агоністи. Важливим у лікуванні виступає фізична реабілітація (кінезіології) яка знімає большенство симптомів без медикаментів і може повернути хворого до повноцінного життя. В якості патогенетичного лікування показано призначення антиоксидантів, мозкових метаболітів, вплив на електролітний склад крові. Даний ретроспективний аналіз підтвердив необхідність уважного вивчення кожного секційного випадку в практиці лікаря, а також важливість наступності знань між лікарями різних спеціальностей в повсякденній роботі.

Представлені дані та результати дослідження можуть бути цікаві неврологів, нейрохірургів, лікарів-рентгенологів та іншим лікарям, адже, незважаючи на відсутність достовірно підтвердженої патогенетичної терапії хвороби Фара, рання діагностика даного захворювання і правильно підібрана симптоматична терапія дозволять значно поліпшити якість життя пацієнтів з цією патологією. Більше того, кожен клінічно підтверджений випадок хвороби Фара наблизить нас до розумію етіології та патогенезу даної патології, і дозволить розробити ефективну терапію в майбутньому. На даний момент такий терапією є кінезітерапія, яка за наслідком фізичних навантажень без медикаментів може прибрати більшість симптомів цієї підступної хвороби.


Читайте також

Радикуліт

Ще однією поширеною причиною болів в області хребта є запалення корінців периферичних нервів, в народі відоме під терміном «радикуліт». Розвитку

Сколіоз. Порушення постави у дітей і підлітків

Якщо у дитини при обстеженні виявили сколіоз або яке-небудь інше порушення постави, то це ще не привід вважати його неповноцінним,

Атеросклероз

Атеросклероз — це хронічне захворювання, з переважним ураженням артерій великого калібру (еластичного або м’язово-еластичного типів), що супроводжується відкладенням в стінці